这个名为“通用表达转换器”（GET）的模型由美国哥伦比亚大学和卡内基-梅隆大学等机构研究人员联合开发，其准确性和有效性已得到实验验证，论文发表在新一期英国《自然》杂志上。
在基因表达过程中，以DNA形式储存的基因“蓝图”转录成为RNA形式的“抄本”，后者指导合成出蛋白质，执行具体的生理功能。参与转录调控的生物分子种类繁多，相互作用极为复杂，此前相关预测模型局限于几种特定的细胞，尤其是癌细胞，缺乏适用于人体多种细胞类型的通用工具。
研究人员根据转录调控机制的特点设计出机器学习模型，然后用来自1.3万个人体细胞的基因测序和表达数据对其进行训练。这些细胞涵盖213种人类胚胎细胞和成体细胞，都来自没有病变的正常人体组织。
就像ChatGPT等人工智能工具能根据大量语料总结出通用语法规则，GET模型也能从训练数据中总结出关于转录调控的“语法”，在此基础上能对其没有接触过的细胞类型进行基因表达预测。
该模型可用于揭示致病基因的作用机制，指导癌症和遗传疾病研究。例如某种儿童白血病的患者携带一个功能不明的变异基因，GET模型预测该基因会扰乱细胞中两种转录因子的相互作用，实验数据证实了这一结论。
研究人员说，该模型还可用于探寻基因组中“暗物质”的作用。蛋白质编码基因序列只占人类基因组的一小部分，占比达98%的非编码区域就像宇宙中的暗物质一样，其属性和功能目前难以捉摸。
